Categories
technology

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับมีการกลายพันธุ์ในยีน

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ปกติจะใช้รหัสซึ่งเป็นโปรตีนที่ให้ความสมบูรณ์ของโครงสร้างกับกล้ามเนื้อโครงร่าง การสูญเสียโปรตีนนี้ทำให้เกิดอาการรุนแรงรวมถึงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเริ่มเสื่อมลงเมื่ออายุประมาณสี่ขวบ อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มีภาวะนี้ในปัจจุบันอยู่ที่ 26 ปีในขณะที่ไม่มีการรักษาพื้นที่วิจัยที่มีแนวโน้มได้พัฒนารอบ ๆ โปรตีน

ซึ่งประมาณ 80% เหมือนกับ dystrophin และยังเกิดขึ้นเร็วในระหว่างการพัฒนากล้ามเนื้อ Utrophin ผลิตจากยีนบนโครโมโซม 6 และคาดว่าจะไม่เป็นอันตรายในผู้ป่วย DMD การแปลที่ขึ้นกับ IRES โดยเฉพาะซึ่งทำให้ไรโบโซมของเซลล์กระตุ้นการผลิตของ utrophin ทีมทดสอบยาที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยา 262 ตัวเพื่อดูว่ายาชนิดใดที่สามารถกระตุ้นการแปล IRES-mediated ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด ยาสองตัวที่อยู่ในตลาดโดดเด่นในฐานะผู้เข้าประกวดที่แข็งแกร่ง ตัวรับเบต้าเบตตาโซลอลและยา Pravastatin ที่ลดคอเลสเตอรอล เมื่อได้รับการจัดการในรูปแบบเมาส์ของ DMD ยาเหล่านี้แต่ละตัวจะเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อใกล้เคียงกับหนูที่แข็งแรง